Ärftliga sjukdomar – borde jag testa mig?

Vi har frågat en professor i genetik om när ett gentest är en bra idé och vilka saker som är bra att tänka på innan ett sådant.

En hand som håller ett blodprov

Man räknar med att minst 1 procent av alla sjukdomar i befolkningen är nedärvda. Och säkert fler än så. Ett gentest kan ge dig insikt i om du är bärare av en eller flera genförändringar som placerar dig i riskgruppen för några av de sjukdomarna.

Den kunskapen kan du använda till att ta beslut om ditt framtida liv och hälsa. Om du t ex borde påbörja en behandling eller operera bort något från din kropp i förebyggande syfte, innan en sjukdom sprider sig. I bästa fall kan ett gentest faktiskt rädda ditt liv.

Så varför gör vi inte bara en genanalys på varenda människa direkt när vi föds? Svaret är allt annat än enkelt. För när du först dyker ner i ditt DNA kan det vara som att öppna en Pandoras ask av känslomässiga dilemman.

Därför ska du också överväga om du vill det, innan du lägger dina gener under lupp, säger Anne-Marie Axø Gerdes, som är överläkare vid Rigshospitalets avdelning för genetik, och tidigare chef vid Etiska rådet.

5 saker du bör tänka på innan du testar dig

Det är en bra idé att tänka igenom olika scenarier innan du testar dig. Försök t ex att svara på följande 5 frågor:

Vad kan man göra åt sjukdomen jag ska testas för? Vilka behandlingsmöjligheter finns?

Om sjukdomen inte kan behandlas, vill jag ändå veta om jag riskerar att få den?

Om jag får reda på att jag riskerar att få en sjukdom, vad ska jag isåfall använda informationen till?

Vill jag veta om läkarna hittar något helt annat än det jag testar mig för?

Hur skulle min familj reagera på att de eventuellt också är i riskzonen för en sjukdom, och vill de över huvud taget veta det?

Enligt henne ska du först och främst bestämma dig för om du är typen som tycker att det är bra att veta allt. Eller om du bara vill ha svaren om du kan göra något åt dem.

Det är nämligen långt ifrån alla ärftliga sjukdomar som kan behandlas. I vissa fall berättar ett gentest bara att du kan drabbas av något som du inte kan göra något åt.

“En del finner trygghet i vetskapen. Om de t ex vet att deras liv sannolikt blir förkortat på grund av cancer, eller att de kanske utvecklar demens, så kan de planera och få ut det bästa av tiden de får. Men den vetskapen kan också göra andra rädda och olyckliga och de slutar med att må dåligt under hela livet”
— Anne-Marie Axø Gerdes, överläkare på avdelningen för genetik vid Rigshospitalet och professor i klinisk genetik

Att veta eller att inte veta

Även de sjukdomar, som med säkerhet kan behandlas eller förebyggas, kan ställa dig inför ett svårt – ja kanske till och med outhärdligt – dilemma. För trots att vi blir bättre och bättre på att förutse ärftliga sjukdomar är vetenskapen fortfarande långt ifrån att kunna ställa en 100 procent säker diagnos.

En genanalys ger dig bara en statistisk procentsats för hur stor risken är för att du ska utveckla en sjukdom, och eventuellt i vilken ålder du kommer att drabbas av den. Och då måste du kanske ta ställning till om du vill göra något förebyggande eller inte.

Den ärftliga sjukdomen äggstockscancer är ett bra exempel här. Om man kan hitta en mutation i BRCA1-genen hos en kvinna är det cirka 50 procents sannolikhet för att hon utvecklar cancer i äggstockarna. Det är en hög sannolikhet och äggstockscancer kan man förhindra om man tar bort äggstockarna i ett förebyggande syfte.

“Problemet är att om vi gör den operationen på alla som har mutation i den genen tar vi också bort äggstockarna på 50 procent som inte skulle få cancer, alltså i onödan,” säger Anne-Marie Axø Gerdes.

Trots alla dilemman tvivlar dock inte professorn på att det är vettigt att göra genanalyser – så länge vi pratar om sjukdomar där något kan göras för att rädda en människas liv eller förlänga det.

“Det finns många ärfliga sjukdomar, t ex tarmcancer, cancer i underlivet och bröstcancer, där ett gentest kan vara det som gör att du går på regelbundna kontroller och kanske fångar upp sjukdomen på ett tidigt stadie där du kan behandla den. Och då har de ett viktigt syfte.”

Hon understryker samtidigt att det bör finnas en välgrundad misstanke innan man analyserar sina gener. För idag kan du i princip testa dig för vad som helst. Det finns t ex privata företag som via ett salivprov erbjuder kartläggning av ditt totala genetiska material.

Det avråder dock Anne-Marie Axø Gerdes från, eftersom du inte garanteras någon hjälp att tolka de resultat du får. På samma sätt som du inte har någon möjlighet att ställa frågor om testet.

"Jag har träffat patienter som beställer ett test på nätet och får svaret att de har en förhöjd risk för någon sjukdom. Och vad gör man då? Hur förhåller man sig? Frågar du mig så bör du alltid fråga en läkare om råd innan du låter dig testas. Och så borde du verkligen fundera på om vetskapen tillför något nyttigt till ditt liv. Om svaret är nej är det kanske bäst att låta bli.”

Allt fler gentestas

Under de senaste åren har det skett en enorm utveckling i forskningen inom genetik, och man känner idag till minst 5.000 ärftliga sjukdomar. Det avspeglar sig också i mängden människor som testas.

Exakt hur många finns det ingen statistik på, eftersom man kan testa sig både inom den offentliga vården och på privata kliniker.

“Min känsla är dock att det finns ett ökande intresse för att få veta. Vi ser i alla fall en ökning av antalet remisser för genetisk testning från allmänläkare,” säger Anne-Marie Axø Gerdes.

Är du nyfiken på dina gener kan du dock inte bara trava iväg till läkaren och få en remiss. Det behöver finnas något i din – eller i din familjs – sjukdomshistorik, som indikerar ärftlighet. T ex om det är fler än en av dina familjemedlemmar som har samma sjukdom, eller om de var väldigt unga när de blev sjuka.

Ju yngre en person är när sjukdomen utvecklar sig, desto större risk är det i regel att den är ärftlig.

I takt med att behandlingsmöjligheterna för en lång rad sjukdomar har blivit bättre och bättre, har läkarna också blivit mer öppna för att remittera till genanalyser i jämförelse med för t ex 20 år sedan..

“Förr i tiden tänkte man nog: ‘Vad ska de använda den vetskapen till om sjukdomen ändå inte kan behandlas?‘,” säger Anne-Marie Axø Gerdes.

Så här går ett gentest till...

Kvinder er ved lægen
© iStock

... i den offentliga vården:

Om du misstänker att det finns en ärftlig sjukdom i din familj, kan du boka tid hos en läkare. Gentester inom sjukvården utförs framför allt när man känner till att en viss sjukdom förekommer i en persons familj. De kan också utföras när en person utan känd risk får en sjukdom och man vill undersöka om det finns en genetisk bakgrund. Då får du berätta för läkaren om din familjs sjukdomshistorik, levnadsålder och dödsorsaker.

Du får också bestämma dig för om du vill veta om ditt prov visar något annat än det du testas för. Sedan får du lämna ett blodprov. Om testet visar tecken på ärftliga sjukdomar får du råd och vägledning om hur du bör förhålla dig till resultaten och om andra i din familj bör erbjudas ett test.

Kvinde sidder i vinduet _SE
© iStock

... i privat regi

En rad kommersiella företag erbjuder gentester till privatpersoner som vill veta mer om sin genetiska profil. Det finns t ex företag där du kan skicka in ett salivprov per post och få svaret hemskickat. Dock ska du vara observant på att alla privata företag inte har samma kvalitetskrav som den offentliga vården har, och svaret kan därför vara osäkert. Det beror bl a på det aktuella laboratoriet.

Det är inte heller säkert att du får ett uppföljande samtal eller råd och vägledning för att förstå resultaten.

Läkare kan råda, men inte tvinga

Men trots att allt fler remitteras, finns det fortfarande massor av etiska dilemman förknippade med det. Även för läkarna. Om du som patient har fått en sjukdom diagnostiserad är det ju långt ifrån säkert att du vill veta att du potentiellt också kan bära på en massa annat.

På samma sätt är det inte säkert att du vill bära ansvaret att berätta för andra i din familj att de kanske också kan bli sjuka.

Läkarens beslut huruvida hen ska berätta om ärftliga faktorer för dig eller inte, har dock blivit lättare eftersom forskningen har förbättrats och det är därför också lättare att förutse om risken för ärftlighet är stor.

Men läkare kan inte tvinga dig att göra ett gentest eller att kontakta anhöriga. De kan bara rekommendera dig vem du borde kontakta, och hjälpa dig att vidarebefordra informationen.

"Du har rätt att hålla din sjukdom för dig själv, och det kan ställa läkaren inför ett vanskligt dilemma om det handlar om en väldigt ärftlig sjukdom med hög risk för att några andra i familjen också har den. I de allra flesta fall tar inte läkare kontakt med anhöriga utan patienternas medverkan,” säger Anne-Marie Axø Gerdes.

Newsletter background